“冰桶挑战”基金:肌萎缩侧索硬化症（ALS）的福音

“冰桶挑战”基金:肌萎缩侧索硬化症（ALS）的福音(图)

广受欢迎的“冰桶挑战”说服了数以百万计的人将冰水倒到自己的头发上，以募集用于治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)研究的资金：它实际上是用于一项发现重要的新ALS基因的研究。

ALS协会将“冰桶挑战”募捐的基金用于MinE项目，一个包括至少15000ALS患者的基因组序列的国际项目。

现在研究人员报告了研究成果：他们通过搜索有ALS病史的1000多个家庭的ALS风险基因发现了基因Nek1。通过进一步对13000多个无ALS家族病史的患者的基因进行检测，他们还发现了Nek1基因变异体的表达。 

伍斯特麻州大学医学院，该研究的共同作者，John Landers说：“全球科学家之间的共同合作，以及ALS冰桶挑战的捐款，使这项重大的发现成为可能。”

兰德斯在新闻发布会上解释道：“这是一个由很多人共同努力来完成的成功案例。所有人都致力于寻找ALS的原因。这种协同研究将会越来越多。此次研究也将成为协同研究的典范。” 

研究人员补充说：“Nek1基因分布于与疾病相关的最常见的基因中，它为科学家提供了另一个治疗靶位。 

ALS，有时被称为罗杰瑞病，是一种渐进性的神经退行性疾病，会影响大脑神经细胞和脊髓。它通常在确诊后的两到五年内导致全身瘫痪和死亡。 

估计有百分之十的ALS病例是遗传性的，而百分之九十的患者没有家族病史。然而，根据研究，超过百分之十的ALS病例可能与基因有直接或间接关系。

ALS协会首席科学家，Lucie Bruijn在新闻发布会上说：“在ALS的研究中，基因Nek1的发现充分体现了“大数据”的重要性。” 复杂的基因分析导致了这项发现，它得益于数量巨大的可用的ALS样本。” 

这项研究包括来自11个国家的80多名研究人员，并于7月25日发表在自然遗传学杂志上。